從消弭未知恐懼到根絕疾病傳遞，肌萎縮症病友協會從蒐集病程大數據開始，翻轉罕病的命運路徑

中華民國肌萎縮症病友協會(下稱肌萎病友協會)常務理事暨三軍總醫院病理部主治醫師陳燕麟，本身也是肌萎縮症患者。他在國三升高中那年發病，醫生更判斷「無藥可醫」，讓大好青春蒙上了病魔的陰翳；不斷衰退的肌肉力量，也讓心始終忐忑著，不知道明天手腳能否正常使用，每日彷彿都在等待著壞消息。

從源頭開始，讓疾病不再成為生命的陰影

帶著這樣的個人經驗，陳燕麟更知道肌萎縮症病友一路上面對哪些困境。於是，他接下了協會理事的任務，希望為面對同樣難關的人做些事情。陳燕麟回顧，協會成立之初，是為了讓病友交換資訊。「在網路不發達的年代，面對這個疾病時，父母往往不知道發生了什麼事，也不知道將來會變成怎麼樣。因此，協會初期比較像是互助會，碰到其他病友，就有『欸，你也是喔！』的感覺，大家好像他鄉遇故知一樣，聚在一起互相支持。」

到了第二個十年，協會則開始為病友爭取無障礙出遊與社會參與，「那時候的無障礙設施做得還沒那麼好，」他解釋道，「協會社工每次舉辦活動都得先踩點，確認環境是否完全無障礙、廁所能否容納輪椅，並訂購復康巴士和無障礙遊覽車。」透過這些安排，協會努力為因病抑鬱的病友，創造走出家門、打開心扉的機會。

然而，近十年來，隨著部分家庭開始自備改裝車輛，旅遊便利性大幅提升，協會的重心也隨之轉移，更聚焦在居家復健、水療等日常照護與醫療資源爭取。「復健是一個充滿挫折的過程，它的效果不像健身一樣立竿見影，只是讓惡化速度沒那麼快。由於缺乏即時回饋，過程中是很沮喪的。」此外，肌萎縮症的類型非常多樣，發病時間從幼兒到中年都有可能，導致每個人的照護需求大不相同，這也讓協會意識到，必須找到更有系統的照護模式，甚至，直接從根本上終結這類疾病的流傳。

肌萎病友協會常務理事暨三軍總醫院病理部主治醫師陳燕麟，本身也是肌萎縮症患者。他深知病友面對未知病程時的焦慮，期望讓病友不再獨自面對疾病。(圖片來源:今周刊拍攝)

陳燕麟坦言，想要終止肌萎縮症，最有效的方式便是透過孕前檢查搭配試管嬰兒技術，避免遺傳性的疾病傳遞，從源頭降低發生率。然而，這個目標涉及醫療界、學研界、政府、法規及民眾意識，可說是極其龐大的工程。「政府不願意做，那我就跳下來做一個起頭。起頭是什麼？在這個年代，所有的事情要先有數據，你才有後續能發展的一切。」在這樣的起心動念下，「病友自然史360計畫」於焉誕生。

打造罕病界「兒童健康手冊」，讓心理及資源都能提前準備

計畫第一步，便是找到願意提供數據的病友。然而，陳燕麟觀察，由於肌萎症多數沒有藥物可根治，導致病友不太會主動去醫院，醫院也難以蒐集到長期完整的數據。相反地，協會長期與病友互動，反而成為推動數據蒐集的核心優勢。

為此，陳燕麟制定了三階段計畫，首先邀請顧問、工程師深入了解病友需求，設計「病友關係管理系統」，打造出類似「全聯Line官方帳號」的互動平台；第二年則是系統試營運，透過抽獎、活動揪團等互動炒熱氣氛，提高使用率，讓病友樂於主動記錄；到了第三年則開始歸納與分析數據，透過三部曲建立「肌力成長曲線」。

「這有點像是罕病界的兒童健康手冊。」陳燕麟比喻，透過這樣的曲線，病友和照顧者得以了解自己正處於哪個階段、接下來可能會發生什麼事情。畢竟，肌萎縮症的病友每天都在持續惡化，「你怎麼知道你明天不能做什麼動作？一個月前還可以做的事情，下個月可能就突然辦不到了，這對病友和照顧者都是一次次的打擊。」而病程大數據及發展曲線便讓病友及照顧者得以提前準備所需資源，也降低心理衝擊。

從病友角度記錄病程，更以此作為健保評估依據

同時，身為醫療人員，他也深知現行的醫學病程指標如「能否舉起500公克」並不足以反映病友真實經驗。像是他自己從能抬手、不能抬手，到靠手肘支撐吃飯，且必須避免湯麵以免汁水流下，這類生活瑣碎在醫聊研究上意義不大，卻是病友最真實的痛苦和挑戰。「這個就是我覺得這個資料庫想要達成的任務之一，真正站在病友立場，讓他們知道未來會發生什麼事情。」

另一方面，數據的建立也將輔助健保藥物給付的判定，像是若未使用某藥物，將提早需要三餐餵食，這時將三餐餵食人力需求換算成本，並與藥價相比較，便能成為藥物是否納入健保的有力評估，「現在藥物納入健保給付的討論有讓病友團體列席，但多數團體只是說自己的困難，決策者聽完十幾個病友團體意見後，其實很難感受到差別。透過數據，我們能讓討論更有依據，而不只是單純賣慘而已。」

推動前瞻性計畫，傳善獎正是那臨門一腳

陳燕麟指出，這些前瞻性的構想過去很難落實，而最大的阻礙便是經費。畢竟，多數捐款人傾向將錢用於購買營養品、醫療輔具等「看得見」的直接幫助，而非建置互動平台、邀請專業顧問、進行公關營運等無法立竿見影的工作。在此之際，傳善獎提供的支持便成為推動這個計畫的臨門一腳，讓協會得以投入前瞻性的系統建置。

中華民國肌萎縮症病友協會理事長張欣怡（圖左）與常務理事暨三軍總醫院病理部主治醫師陳燕麟，共同推動「病友自然史360計畫」，期望從病友病程數據蒐集出發，建立可複製、可擴散的罕病照護模式。(圖片來源:今周刊拍攝)

未來，陳燕麟也計劃將開源系統的核心架構，讓其他罕病團體只需根據自身的疾病特性微調選單，便能免費使用這套流程與系統。這也讓「病友自然史360計畫」不只是單一協會的嘗試，而能逐步成為台灣罕病照護走向成熟的關鍵，更讓疾病能被預期、被提前準備、甚至從根本杜絕，重新奪回人類對生活與生命的主導權。

如果企業也想支持力挺

中華民國肌萎縮症病友協會透過多元管道，為罕病病友帶來更尊嚴的生活。若您也想為協會盡一份心力，歡迎透過以下方式伸出援手：

 

1. 透過定期定額或單次捐款，為病友提供直接幫助。